Hiểu về hội chứng Lynch
Tên tôi là Judy Smelser Mitchell. Tôi mắc hội chứng Lynch.
Hội chứng Lynch là gì
Hội chứng Lynch, còn được gọi là ung thư đại trực tràng không polyp di truyền (HNPCC), là nguyên nhân phổ biến nhất của ung thư đại trực tràng di truyền. Những người mắc hội chứng Lynch thường mắc bệnh ung thư ở độ tuổi trẻ hơn (trước 50) với các vị trí ung thư phổ biến nhất là ruột kết và tử cung nhưng cũng bao gồm buồng trứng, dạ dày, trực tràng, ruột non, gan, niệu quản, khung chậu thận, tuyến tụy, não và một số loại ung thư da.
Tìm hiểu thêm: https://www.cdc.gov/genomics/disease/colorectal_cancer/lynch.htm
Hội chứng Lynch là do những thay đổi di truyền (đột biến) trong các gen ảnh hưởng đến việc sửa chữa DNA không phù hợp, hoặc quá trình 'kiểm tra chính tả' để sửa lỗi khi DNA được sao chép. Thông thường, những gen này có thể bảo vệ một người khỏi bị ung thư, nhưng các đột biến trong các gen này ngăn chúng hoạt động bình thường.
Mọi người đều có hai bản sao của mỗi gen liên quan đến hội chứng Lynch, một từ mẹ và một từ cha của họ. Ngay cả khi một người thừa hưởng đột biến gen hội chứng Lynch, họ vẫn có bản sao bình thường của gen từ cha mẹ kia. Ung thư xảy ra khi đột biến thứ hai ảnh hưởng đến bản sao hoạt động bình thường của gen, do đó người đó không còn bản sao bình thường. Không giống như đột biến hội chứng Lynch di truyền, đột biến thứ hai sẽ không có mặt trên khắp cơ thể người đó, mà chỉ hiện diện trong mô ung thư. Tuy nhiên, không phải tất cả mọi người mắc hội chứng Lynch sẽ bị ung thư.
Ung thư đại trực tràng cũng có thể được gây ra bởi đột biến gen khác với những gen liên quan đến hội chứng Lynch. Điều này có nghĩa là một số gia đình có tiền sử ung thư đại trực tràng sẽ không có đột biến gen hội chứng Lynch. Những đột biến này có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm di truyền bằng cách sử dụng các bảng đa gen, tìm kiếm đột biến ở một số gen khác nhau cùng một lúc (CDC, 2020).
Tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư
Judy Mitchell và con gái Melissa tại Get Your Rear in Gear ở Des Moines
Lớn lên, tôi biết rằng trong ít nhất bốn thế hệ của gia đình cha tôi, những người đàn ông đã chết vì ung thư dạ dày hoặc ruột kết. Con gái tôi nhập viện vì đau bụng dữ dội và sốt cao vào năm 2011 ở tuổi 33. Kết quả chụp CT cho thấy đại tràng bị viêm. Các bác sĩ đề nghị viêm đại tràng và tôi chia sẻ rằng một cháu gái và cháu trai bị viêm đại tràng. Thay vào đó, chẩn đoán là một bệnh ung thư lớn của đại tràng sigma.
Bác sĩ GI hỏi tôi hay cha cô ấy có bị ung thư ruột kết không, và tôi nói chúng tôi không có. Tuy nhiên, tôi nói với ông rằng ông cố của tôi đã chết vì ung thư dạ dày. Ngoài ra, con trai ông (ông tôi) qua đời vì ung thư ruột kết ở tuổi 34, anh trai của bố tôi chết vì ung thư ruột kết ở tuổi 26 và cha tôi qua đời vì ung thư dạ dày ở tuổi 42. Anh trai tôi bị ung thư ruột kết ở tuổi 31.
Bác sĩ ung thư của con gái tôi đã yêu cầu xét nghiệm di truyền cho hội chứng Lynch. Khi kết quả của cô ấy trở lại dương tính, anh ấy đã đặt mua một chiếc cho tôi để tìm kiếm đột biến cụ thể tương tự. Khi có kết quả, chúng tôi đã liên lạc với anh chị em của tôi và họ cũng đã kiểm tra. Ba trong số năm anh chị em của tôi đều dương tính. Sau đó, những đứa trẻ trưởng thành của ba người này được khuyến khích làm xét nghiệm di truyền. Khoảng một nửa số cháu gái và cháu trai đó cũng có đột biến. Tôi cũng đã chia sẻ thông tin về hội chứng Lynch với anh em họ.
Bạn càng biết nhiều
Chúng tôi đã học được rằng điều cực kỳ quan trọng là phải biết lịch sử sức khỏe của một người và chia sẻ thông tin đó với các nhà cung cấp dịch vụ y tế của chúng tôi - và đại gia đình của chúng tôi. Các cá nhân có nhiều khả năng mắc hội chứng Lynch nếu gia đình họ có tiền sử ung thư đại trực tràng. Các thành viên trong gia đình thừa hưởng hội chứng Lynch thường có chung đột biến. Nếu một trong những thành viên trong gia đình bạn có đột biến gen hội chứng Lynch đã biết, các thành viên khác trong gia đình được xét nghiệm di truyền nên được kiểm tra đột biến đó.
Nếu bạn lo lắng rằng bạn có thể mắc hội chứng Lynch hoặc một đột biến khác liên quan đến ung thư đại trực tràng, bước đầu tiên là thu thập tiền sử sức khỏe gia đình mắc bệnh ung thư đại trực tràng và chia sẻ thông tin với nhà cung cấp dịch vụ y tế của bạn (CDC, 2020).
Để biết thêm thông tin, hãy xem: